Géine EGFR an duine 29 sócháin

Is é ailse na scamhóg an chúis is mó le básanna ailse ar fud an domhain, rud a chuireann go mór le sláinte an duine. Is ionann ailse scamhóg neamh-bheag agus thart ar 80% d'othair ailse scamhóg. Is é EGFR an sprioc mhóilíneach is tábhachtaí faoi láthair chun cóireáil a dhéanamh ar ailse scamhóg neamh-bheag. Is féidir le fosfathúchán EGFR fás cille meall, difreáil, ionradh, metastasis, frith-apoptosis a chur chun cinn, agus angiogenesis meall a chur chun cinn. Is féidir le coscairí kinase tyrosine EGFR (TKI) cosc ​​a chur ar chonair chomharthaíochta EGFR trí chosc a chur ar autophosphorylation EGFR, rud a chuireann cosc ​​ar iomadú agus ar dhifreáil cealla meall, ag cur apoptosis cille meall chun cinn, ag laghdú angiogenesis meall, etc. Tá sé léirithe ag líon mór staidéar go bhfuil dlúthbhaint ag éifeachtúlacht theiripeach EGFR-TKI le stádas sóchán géine EGFR, agus is féidir leis go sonrach fás na gceall meall a bhfuil sóchán géine EGFR acu. Tá an ghéin EGFR suite ar an lámh ghearr de chrómasóim 7 (7p12), le fad iomlán de 200kb agus tá 28 exons ann. Tá an réigiún mutated lonnaithe go príomha i deoraithe 18 go 21, is ionann Codons 746 go 753 agus sóchán a scriosadh ar exon 19 agus thart ar 45% agus is ionann an sóchán L858R ar exon 21 agus thart ar 40% go 45%. Deir na treoirlínte NCCN maidir le diagnóis agus cóireáil ailse scamhóg neamh-bheag go soiléir go bhfuil gá le tástáil sócháin géine EGFR roimh riarachán EGFR-TKI. Úsáidtear an trealamh tástála seo chun treoir a thabhairt do dhrugaí an ghabhdóra fáis epidermal Tyrosine kinase (EGFR-TKI), agus cuireann sé an bonn le haghaidh leigheas pearsantaithe d'othair a bhfuil ailse scamhóg neamh-bheag orthu. Ní úsáidtear an trealamh seo ach amháin chun sócháin choitianta a bhrath sa ghéin EGFR in othair a bhfuil ailse scamhóg neamh-bheag orthu. Is le haghaidh tagartha cliniciúla amháin atá na torthaí tástála agus níor cheart iad a úsáid mar an t -aon bhonn le cóireáil indibhidiúil na n -othar. Ba cheart do chliniceoirí machnamh a dhéanamh ar riocht an othair, ar chomharthaí drugaí, agus ar chóireáil an imoibriú agus an táscairí tástála saotharlainne eile agus tosca eile chun torthaí na tástála a mheas go cuimsitheach.