Is gabhdóir tábhachtach é an chluas i gcorp an duine, a bhfuil ról aige i gcothabháil chiall éisteachta agus cothromaíocht choirp. Tagraíonn lagú éisteachta do na neamhghnácha orgánacha nó feidhmiúla a bhaineann le tarchur fuaime, fuaimeanna céadfacha, agus ionaid éisteachta ag gach leibhéal sa chóras éisteachta, agus mar thoradh air sin tá leibhéil éagsúla caillteanais éisteachta.De réir sonraí ábhartha, tá beagnach 27.8 milliún duine le laigí éisteachta agus teanga sa tSín, ina measc is iad na leanaí nuabheirthe an príomhghrúpa othar, agus tá laigí éisteachta ag 20,000 nuabheirthe ar a laghad gach bliain.
Is tréimhse chriticiúil í an óige d'fhorbairt éisteachta agus urlabhra do leanaí. Má tá sé deacair comharthaí fuaime saibhre a fháil le linn na tréimhse seo, beidh forbairt urlabhra neamhiomlán mar thoradh air agus beidh sé diúltach do fhás sláintiúil leanaí.
1. An tábhacht a bhaineann le scagthástáil ghéiniteach le haghaidh bodhaire
Faoi láthair, is fabht breithe coitianta é caillteanas éisteachta, ag rangú ar dtús i measc na gcúig mhíchumas (lagú éisteachta, lagú amhairc, míchumas fisiciúil, míchumas intleachtúil, agus míchumas meabhrach). De réir staitisticí neamhiomlána, tá thart ar 2 go 3 leanbh bodhar i ngach 1,000 nuabheirthe sa tSín, agus is é an mhinicíocht a bhaineann le caillteanas éisteachta i leanaí nuabheirthe ná 2 go 3%, atá i bhfad níos airde ná minicíocht na ngalar eile i leanaí nuabheirthe. Is é is cúis le thart ar 60% den chaillteanas éisteachta ná géinte bodhaire oidhreachta, agus faightear sócháin géine bodhaire i 70-80% d'othair bodhaire oidhreachta.
Dá bhrí sin, tá scagthástáil ghéiniteach le haghaidh bodhaire san áireamh i gcláir scagtha réamhbhreithe. Is féidir cosc a chur ar bodhaire oidhreachtúil a bhaint amach trí scagadh réamhbhreithe ar ghéinte bodhaire i measc na mban torrach. Ós rud é go bhfuil an ráta ard iompróra (6%) de shócháin ghéin bodhaire coitianta i Sínis, ba chóir do lánúineacha óga géine bodhaire a scagadh i scrúdú pósta nó roimh luí seoil chun daoine a spreagadh a spreagann drugaí a bhrath go luath agus iad siúd atá ina n-iompróirí den mhéid céanna Lánúin géine sócháin bodhaire. Is féidir le lánúineacha a bhfuil iompróirí géine sócháin acu cosc a chur ar bodhaire go héifeachtach trí threoir leantach agus trí idirghabháil.
2. Cad is scagthástáil ghéiniteach ann le haghaidh bodhaire
Is tástáil ar DNA duine é tástáil ghéiniteach le haghaidh bodhaire chun a fháil amach an bhfuil géine ann le haghaidh bodhaire. Má tá baill ann a iompraíonn géinte bodhaire sa teaghlach, is féidir roinnt bearta comhfhreagracha a dhéanamh chun breith leanaí bodhra a chosc nó chun cosc a chur ar bodhaire i leanaí nuabheirthe de réir an chineáil éagsúla géinte bodhar.
3. Daonra is infheidhme maidir le scagthástáil ghéiniteach bodhaire
-Pre-toirchis agus lánúineacha toirchis luath
-Newborns
-An othair agus baill a dteaghlaigh, othair máinliachta ionchlannáin cochlear
-Saibheoirí drugaí ototoxic (go háirithe aminoglycosides) agus iad siúd a bhfuil stair bodhaire a spreagann drugaí a spreagann an teaghlach
4. Réitigh
D'fhorbair macra & micrea-thástáil exome cliniciúil iomlán (braite WES-plus). I gcomparáid le seicheamhú traidisiúnta, laghdaíonn seicheamhú iomlán exome an costas go mór agus faigheann sé faisnéis ghéiniteach go tapa ar gach réigiún exonic. I gcomparáid le seicheamhú géanóm iomlán, is féidir leis an timthriall a ghiorrú agus méid na hanailíse sonraí a laghdú. Tá an modh seo éifeachtach ó thaobh costais de agus úsáidtear é go coitianta inniu chun cúiseanna na ngalar géiniteach a nochtadh.
Buntáistí
-Braite a bhrath: Scáileann tástáil amháin 20,000+ géinte núicléacha daonna agus géanóm mitochondrial, a bhaineann le níos mó ná 6,000 galar i mbunachar sonraí OMIM, lena n -áirítear SNV, CNV, UPD, sócháin dhinimiciúla, géinte comhleá, -athruithe géanóm mitochondrial, clóscríobh HLA agus foirmeacha eile.
-Chucity: Tá na torthaí cruinn agus iontaofa, agus tá clúdach an limistéir braite os cionn 99.7%
-Caoirse: Braite agus Anailís Uathoibríoch, faigh tuairiscí i 25 lá
Am Post: Mar-03-2023