Is gabhdóir tábhachtach i gcorp an duine í an chluas, a bhfuil ról aici i gcothabháil na céadfaí éisteachta agus cothromaíocht an choirp. Tagraíonn lagú éisteachta do na neamhghnáchaíochtaí orgánacha nó feidhmiúla i dtarchur fuaime, fuaimeanna céadfacha, agus ionaid éisteachta ag gach leibhéal sa chóras éisteachta, rud a eascraíonn i gcéimeanna éagsúla caillteanas éisteachta.De réir sonraí ábhartha, tá beagnach 27.8 milliún duine a bhfuil lagú éisteachta agus teanga orthu sa tSín, agus is iad nuabheirthe an príomhghrúpa othar ina measc, agus bíonn lagú éisteachta ag 20,000 nuabheirthe ar a laghad gach bliain.
Is tréimhse ríthábhachtach í an óige d’fhorbairt éisteachta agus urlabhra leanaí. Má bhíonn sé deacair comharthaí fuaime saibhre a fháil le linn na tréimhse seo, beidh forbairt urlabhra neamhiomlán mar thoradh air agus beidh sé diúltach do fhás sláintiúil leanaí.
1. Tábhacht scagthástála géiniteach le haghaidh bodhaire
Faoi láthair, is locht breithe coitianta é cailliúint éisteachta, agus tá sé sa chéad áit i measc na gcúig mhíchumas (lagú éisteachta, lagú amhairc, míchumas fisiceach, míchumas intleachtúil, agus míchumas meabhrach). De réir staitisticí neamhiomlána, tá thart ar 2 go 3 leanbh bodhar i ngach 1,000 nuabheirthe sa tSín, agus is é 2 go 3% minicíocht an chaillteanais éisteachta i nuabheirthe, atá i bhfad níos airde ná minicíocht galair eile i nuabheirthe. Is géinte bodhaire oidhreachtúla is cúis le thart ar 60% den chaillteanas éisteachta, agus aimsítear sócháin géine bodhaire i 70-80% d'othair bodhaire oidhreachtúla.
Dá bhrí sin, cuirtear scagthástáil ghéiniteach le haghaidh bodhaire san áireamh i gcláir scagthástála réamhbhreithe. Is féidir cosc príomhúil ar bhodhaireacht oidhreachtúil a bhaint amach trí scagthástáil réamhbhreithe ar ghéinte bodhaire i measc mná torracha. Ós rud é go bhfuil ráta ard iompróra (6%) de shócháin ghéine bodhaire coitianta i measc na Síne, ba cheart do lánúineacha óga géin bodhaire a scagadh i scrúdú pósta nó roimh bhreith linbh chun daoine aonair atá íogair do bhodhaireacht de bharr drugaí agus iad siúd atá ina n-iompróirí den lánúin ghéine sócháin bodhaire chéanna a bhrath go luath. Is féidir le lánúineacha a bhfuil iompróirí géine sócháin acu bodhaireacht a chosc go héifeachtach trí threoir agus idirghabháil leantach.
2. Cad is scagthástáil ghéiniteach ann le haghaidh bodhaire
Is tástáil ar DNA duine í tástáil ghéiniteach le haghaidh bodhaire chun a fháil amach an bhfuil géin bodhaire ann. Má tá baill sa teaghlach a bhfuil géinte bodhaire acu, is féidir roinnt bearta comhfhreagracha a dhéanamh chun breith leanaí bodhra a chosc nó chun cosc a chur ar bhodhaireacht i leanaí nuabheirthe de réir cineálacha éagsúla géinte bodhaire.
3. Daonra is infheidhme maidir le scagthástáil ghéiniteach bodhaire
-Lánúineacha réamh-toirchis agus lánúineacha luath-toirchis
-Nua-bheirthe
-Othair bhodhra agus a mbaill teaghlaigh, othair obráide ionchlannán cochlear
-Úsáideoirí drugaí ototocsaineacha (go háirithe aimíniglicóisídí) agus iad siúd a bhfuil stair bodhaire teaghlaigh acu de bharr drugaí
4. Réitigh
D'fhorbair Macro & Micro-Test eisóm iomlán cliniciúil (brath Wes-Plus). I gcomparáid le seicheamhú traidisiúnta, laghdaíonn seicheamhú eisóm iomlán an costas go suntasach agus faightear faisnéis ghéiniteach go tapa faoi gach réigiún eisónach. I gcomparáid le seicheamhú iomlán an ghéanóim, is féidir leis an timthriall a ghiorrú agus an méid anailíse sonraí a laghdú. Tá an modh seo cost-éifeachtach agus úsáidtear go coitianta é inniu chun cúiseanna galair ghéiniteacha a nochtadh.
Buntáistí
-Brath cuimsitheach: Déanann tástáil amháin scagadh ag an am céanna ar bhreis is 20,000 géin núicléach daonna agus géanóm mitochondrial, lena n-áirítear níos mó ná 6,000 galar i mbunachar sonraí OMIM, lena n-áirítear SNV, CNV, UPD, sócháin dhinimiciúla, géinte comhleá, athruithe géanóm mitochondrial, clóscríobh HLA agus foirmeacha eile.
-Cruinneas ard: tá na torthaí cruinn agus iontaofa, agus tá clúdach an limistéir bhrath os cionn 99.7%
-Áisiúil: braiteadh agus anailís uathoibríoch, faigh tuarascálacha i 25 lá
Am an phoist: Márta-03-2023