Is gabhdóir tábhachtach é an chluas i gcorp an duine, a bhfuil ról aige maidir le tuiscint éisteachta agus cothromaíocht an choirp a chothabháil.Tagraíonn lagú éisteachta do mhínormáltachtaí orgánacha nó feidhmiúla tarchur fuaime, fuaimeanna céadfacha, agus ionaid cloisteála ag gach leibhéal sa chóras cloisteála, rud a fhágann go mbíonn leibhéil éagsúla caillteanais éisteachta ann.De réir sonraí ábhartha, tá beagnach 27.8 milliún duine le lagú éisteachta agus teanga sa tSín, ina measc is iad na nuabheirthe an príomhghrúpa othar, agus fulaingíonn ar a laghad 20,000 nuabheirthe lagú éisteachta gach bliain.
Is tréimhse ríthábhachtach í an óige d’fhorbairt éisteachta agus urlabhra leanaí.Má tá sé deacair comharthaí fuaime saibhir a fháil le linn na tréimhse seo, beidh sé mar thoradh ar fhorbairt cainte neamhiomlán agus beidh sé diúltach d'fhás sláintiúil leanaí.
1. An tábhacht a bhaineann le scagthástáil ghéiniteach do bhodhair
Faoi láthair, is locht breithe coitianta é caillteanas éisteachta, rangaithe sa chéad áit i measc na gcúig mhíchumas (lagú éisteachta, lagú amhairc, míchumas fisiceach, míchumas intleachtúil, agus míchumas meabhrach).De réir staitisticí neamhiomlána, tá thart ar 2 go 3 leanbh bodhar i ngach 1,000 nuabheirthe sa tSín, agus is é 2 go 3% an mhinicíocht caillteanais éisteachta i nuabheirthe, atá i bhfad níos airde ná minicíocht galair eile i nuabheirthe.Géinte bodhaire hereditary is cúis le thart ar 60% den chaillteanas éisteachta, agus faightear sócháin géine bodhaire i 70-80% d’othair bodhar oidhreachta.
Mar sin, tá scagthástáil ghéiniteach do bhodhair san áireamh i gcláir scagthástála réamhbhreithe.Is féidir cosc príomhúil ar bhodhaire oidhreachtúil a bhaint amach trí scagadh réamhbhreithe ar ghéinte bodhaire i mná torracha.Ós rud é go bhfuil an ráta iompróra ard (6%) de shócháin choitianta géine bodhaire sa tSínis, ba cheart do lánúineacha óga géine bodhaire a scagadh i scrúdú pósta nó roimh bhreith leanaí chun daoine atá íogair ó thaobh drugaí de bodhaire a bhrath go luath agus iad siúd atá ina n-iompróirí céanna. bodhaire mutation géine lánúin.Is féidir le lánúineacha le hiompróirí géine sócháin cosc a chur go héifeachtach ar bhodhaire trí threoir agus idirghabháil leantach.
2. Cad is scagthástáil ghéiniteach do bhodhaire ann
Is éard atá i dtástáil ghéiniteach do bhodhair ná tástáil ar DNA duine chun fáil amach an bhfuil géine bodhaire ann.Má tá baill ann a iompraíonn géinte bodhaire sa teaghlach, is féidir roinnt bearta comhfhreagracha a ghlacadh chun breith leanaí bodhar a chosc nó cosc a chur ar dhaoine bodhaire i leanaí nuabheirthe de réir cineálacha éagsúla géinte bodhar.
3. An daonra is infheidhme maidir le scagadh géiniteach bodhaire
-Réamh-toirchis agus lánúineacha toirchis go luath
-Nuabheirthe
-Othair Bodhar agus a mbaill teaghlaigh, othair máinliacht ionchlannán cochlear
-Úsáideoirí drugaí ototocsaineacha (go háirithe aminoglycosides) agus iad siúd a bhfuil stair de bodhaire teaghlaigh de bharr drugaí
4. Réitigh
D'fhorbair Macra & Micri-Thástáil exome iomlán cliniciúil (brath Wes-Plus).I gcomparáid le seicheamhú traidisiúnta, laghdaítear an costas go mór le seicheamhú exome iomlán agus faigheann sé faisnéis ghéiniteach go tapa ar gach réigiún eisiúnach.I gcomparáid le seicheamhú genome iomlán, is féidir leis an timthriall a ghiorrú agus an méid anailíse sonraí a laghdú.Tá an modh seo éifeachtach ó thaobh costais agus úsáidtear go coitianta inniu é chun cúiseanna galair ghéiniteacha a nochtadh.
Buntáistí
-Brath cuimsitheach: Déanann tástáil amháin scagadh ag an am céanna ar 20,000+ géinte núicléach daonna agus géineamaí mitochondrial, a bhaineann le níos mó ná 6,000 galar i mbunachar sonraí OMIM, lena n-áirítear SNV, CNV, UPD, sócháin dinimiciúla, géinte comhleá, éagsúlachtaí genome mitochondrial, clóscríobh HLA agus foirmeacha eile.
-Cruinneas ard: tá na torthaí cruinn agus iontaofa, agus tá clúdach an limistéir braite os cionn 99.7%
-Áitiúil: braite agus anailís uathoibríoch, faigh tuarascálacha i 25 lá
Am poist: Mar-03-2023